2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题“不止罕见”。
据北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文联合发布的《2026罕见病行业趋势观察报告》（下称“报告”），中国人群中已知的罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万，涉及大量家庭和长期医疗需求。这也意味着，从疾病谱特征和患者规模来看，罕见病在中国同样并非边缘性医疗问题，并在多部门协同推进下，已从单一医疗问题拓展为涵盖科研、产业、监管与支付的综合性公共议题。
2025年，中国全年共批准罕见病用药约48款，超过17款来自中国企业。在这些科研成果加速转化为临床可及治疗选择的同时，罕见病确诊难的问题也正加速破局。
患者平均诊断时间从四年缩短至四周
身体不可控制地发胖，血压出现了问题，走路时会在没有外力推搡情况下间或出现骨折，月经消失，脸上痘痘不断……出现这些症候后，博士生小陈最初只觉得自己是“工作压力大”“吃多了”。延误许久，她才在一次偶然的消化内科问诊中，被“串门”一位内分泌科医生指出可能是库欣综合征（也称皮质醇增多症），即“脑子后面长了颗肿瘤”。
由于早期临床表型多且不典型，小陈在病友群中发现，像她一样忽视疾病、走错科室或被医生误诊的情况，并不少见。罕见病患者的诊疗路径，往往始于反复、非特异性的症状出现，却止于漫长的误诊与延迟确诊。
近年来，医疗机构对于罕见病诊疗的规范化培训、多项指南发布以及基因检测技术、多学科诊疗（MDT）模式的普及，显著缩短了罕见病患者确诊时间。
2025年《国家医疗质量安全改进目标》首次将罕见病明确纳入年度医疗质量重点领域，要求医疗机构围绕漏诊、误诊和诊疗不规范问题，建立跨机构转诊与协作机制。
与此同时，国家卫健委依托国家医学中心和区域医疗中心，加强对罕见病等疑难复杂疾病的诊疗能力建设，将MDT明确为解决误诊、延迟诊断的重要工具。
据记者不完全梳理，从2025年至今，北京清华长庚医院、北京大学第一医院、北京天坛医院、香港大学深圳医院、山东大学第二人民医院等超过40家医疗机构建立了罕见病相关诊疗中心，普遍提供罕见病MDT服务。
截至目前，由国家卫健委牵头建立的全国罕见病诊疗协作网中医院总数已超过400家，涵盖全国所有省份。根据前述报告，该协作网通过双向转诊、远程会诊、病例共享和远程病理评估等机制，有效缩短了罕见病从发病到确诊的时间。
“患者的平均诊断时间从原先四年缩短到不到四周，同时将成本削减90%。”报告称。
“过去，我们常说罕见病面临‘诊断的奥德赛困境’，患者平均需要4.26年才能确诊，误诊率高达42%，现在很多患者的确诊时间单位已从年缩短至周。近一年，在中国，不仅罕见病诊疗效率出现了结构性进步，研发与保障出现了深度变革，更令人欣喜的是科技的进步，2025年罕见病AI领域获得了里程碑式突破。”中国工程院院士张学说。
国产AI大模型破解基层罕见病筛查困境
在今年国际罕见病日前夕，由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队联合上海交通大学人工智能学院团队在《自然》（Nature）杂志上联合发布了国产罕见病AI大模型研究成果。根据该文章，这个名为DeepRare系统是全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生，诊断精度也刷新了世界纪录。
测试数据显示，仅靠临床症状DeepRare系统的首次诊断准确率就达到57.18%，比原有国际最好模型提升了近24个百分点;一旦结合基因数据，准确率更可超过70%。
孙锟表示，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。而DeepRare的出现，旨在“跨越式”提升罕见病表型筛查性能。
这项突破并非孤例。
2025年7月，华中科技大学同济医院发布了“哪吒·灵童”，这是国内首个儿童罕见病大模型，为基层医生秒级提供符合国际规范的抢救方案，并通过“Children4Children同龄支持模块为患儿提供心理陪伴。
2025年2月，北京协和医院联合中科院自动化所推出了“协和·太初”，这是国际上首个符合中国人群特点的罕见病大模型，它构建了“症状-检查-鉴别诊断”的渐进式推理链条，能有效抑制AI“幻]觉”，采用极小样本冷启动方式破解罕见病数据稀缺难题。
2025年1月，武田中国与复旦大学智能医学研究院启动了基于生成式人工智能的“罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目”。
报告认为，这些AI工具的密集涌现，标志着中国在罕见病人工智能赛道上已实现从“成人”到“儿童”、从“辅助诊断”到“全周期关爱”的完整布局。
关于这些AI工具均聚焦于基层医疗，一名参与到前述某款国产罕见病AI大模型研发的相关负责人曾对第一财经分析称，患者问诊时，往往并非首先前往国家级或省级的罕见病牵头医院，此时，AI大模型可以帮助没有接触过罕见病患者的基层医生“发现病人”，弥补基层临床经验和MDT能力的不足，避免漏诊。“当然，任何AI工具均不能替代医生在诊疗中的作用，罕见病领域尤是如此。”
随着中国罕见病政策体系逐步成型，部分科技和互联网企业也开始在制度覆盖尚不充分的领域发挥补充性作用。
报告认为，在罕见病“诊断难、误诊率高”的长期现实下，部分科技企业将人工智能、大数据和搜索平台能力引入疾病识别和诊疗支持环节，重点聚焦提高早诊率和信息可及性。这类实践并不替代临床诊断，而是通过“前端筛查+信息聚合”的方式，降低患者进入正规诊疗体系的门槛。随着罕见病政策体系的持续完善，如何将企业实践中形成的有效机制，与公共治理目标进行更有序地衔接，将成为下一阶段值得关注的重要议题。
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吴斯旻
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